Uma nova terapia gênica para a distrofia muscular de Duchenne mostra-se promissora não apenas em interromper o declínio muscular dos afetados por esta doença genética hereditária, mas talvez, no futuro, em reparar esses músculos.

A pesquisa teve foco em entregar uma série de pacotes de proteínas dentro de vetores de transporte para substituir o gene DMD defeituoso nos músculos. O código genético adicionado começará a produzir distrofina, a proteína ausente em pacientes com distrofia muscular.

Atualmente, não há cura para a doença, e os tratamentos disponíveis apenas retardam seu progresso. No caso da distrofia muscular de Duchenne, os pacientes, todos do sexo masculino, começam a apresentar sintomas por volta dos 4 anos e geralmente falecem na casa dos 20 ou 30 anos.

Os achados sobre a nova terapia gênica foram publicados hoje na revista Nature. A equipe de pesquisa trabalhou durante toda a sua carreira na busca por terapias e pela cura da distrofia muscular.

O que dificultou os esforços anteriores dos pesquisadores é o fato de que o gene que precisa ser corrigido é o maior gene conhecido na natureza. Até agora, não havia uma maneira de entregar proteínas adequadas nos músculos.

A nova abordagem, que teve sucesso em modelos de camundongos, utiliza uma série de vetores virais adeno-associados (AAVs), que são pequenos transportadores derivados de um vírus. Em vez de um único AAV, essa terapia gênica usa uma série de AAVs que transportam partes da proteína terapêutica para dentro dos músculos, juntamente com instruções embutidas para começar a montagem do reparo genético necessário uma vez dentro do corpo.

Nos testes laboratoriais, este método não apenas interrompeu a progressão da doença, mas também reverteu grande parte da patologia associada à distrofia. A próxima etapa para a terapia são os ensaios clínicos em humanos, que devem começar em aproximadamente dois anos. Chamberlain e sua equipe esperam que esse método possa levar à reversão do desgaste muscular e à restauração da saúde normal do tecido muscular.

Fonte: Nature. DOI: 10.1038/s41586-024-07710-8.